Syndrome du poisson pourri ou La triméthylaminurie

Ce syndrome correspond à un excès de sudation de l'ensemble de l'organisme et non pas uniquement de la plante des pieds ou de la paume des mains.

Cette sudation est à l'origine d'une odeur particulièrement nauséabonde qui ressemble à celle du poisson pourri.

Cette pathologie est le résultat d'une mauvaise réaction chimique se déroulant à l'intérieur de l'organisme, celle de l'oxydation d'une substance : la triméthylamine retrouvée dans les liquides jouant le rôle d'émonction (élimination, nettoyage) de l'organisme.

Causes
Ce dérèglement de la sudation est une maladie génétique dans la majorité des cas. Il est lié à une anomalie de transmission génétique se faisant sur un mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).
Parfois, mais plus rarement, on constate chez certains patients, des formes dites acquises survenant essentiellement au décours des règles.

Symptômes
    Excès de sudation corporelle
    Forte odeur de poisson pourri
    Haleine, urine et salive ainsi que sécrétions vaginales à odeur de poisson

Physiologie, odontostomatologie, dermatologie, pharmacologie, génétique - N. m. * tri : du latin et du grec tri , trois ; * méthyl : du grec mêthe [métha-], alcool, en biochimie, se rapporte au méthane, CH4 et du suffixe -yl(e) qui, en chimie, désigne un alkyle, c’est-à-dire un alcane (terminaison -ane) qui a perdu un hydrogène ; * amine : les amines sont des dérivés de méthylamine que l'on appelait ammoniaques composés ; amine désigne un composé organique obtenu par substitution de radicaux hydrocarbonés (-ine) à l'hydrogène de l'ammoniac NH2 ; * urie : du grec oûron [uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique], urine. La triméthylaminurie est une pathologie qui se transmet de façon héréditaire, selon le mode autosomal (donc le gène responsable - ou les gènes - n'est pas sur les chromosomes sexuels) récessif, c'est-à-dire que les 2 parents doivent porter les gènes mutés pour que les enfants soient atteints. Les généticiens ont identifié 2 gènes responsables : FMO3 et FMO4 (F pour flavine, M pour mono et O pour oxygénase) situés aux loci 23 et 24 du bras long du chromosome 1. Leur fonction est le codage de la FMO, flavine monoxygénase, qui va jouer le rôle de catalyseur dans le foie pour oxyder la TMA (triméthylamine - formule C3H9N) en TMAO : triméthylamine N-oxyde. Dans la maladie, ces gènes FMO3 et FMO4 ont subi une mutation dont la conséquence est la fabrication insuffisante du catalyseur FMO. Dans le foie, la TMA est insuffisamment transformée en TMAO, ce qui provoque, au niveau des sécrétions (sueur, salive, sécrétions vaginales, urine, haleine ...) cette odeur caractéristique de poisson pourri qui a valu à cette pathologie le nom de syndrome de l'odeur de poisson. On estime à environ 1% les personnes atteintes par ce syndrome particulièrement invalidant, socialement parlant et lesfemmes semblent plus touchées que les hommes. Il existe des traitements plus ou moins efficaces, basés sur l'observation de restrictions alimentaires, notamment en ce qui concerne les précurseurs de la TMA (dont il faut réduire le plus possible le taux dans l'organisme), comme la choline et la carnitine.

Source : http://www.medicopedia.net/term/22423,1,xhtml#ixzz1Fc99v2hc