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Alzheimer : une mutation génétique protégerait certains Islandais de la maladie

Publié par amourjean@gmail.com sur 10 Septembre 2012, 21:50pm

Catégories : #Sciences & Recherches

 

http://biomed.brown.edu/Courses/BI108/BI108_2008_Groups/group07/alzheimers-disease.jpgLes Islandais seraient-ils mieux protégés de la maladie d'Alzheimer que les habitants des autres pays? C'est en tous cas la conclusion d'une équipe de chercheurs, qui ont réussi à identifier chez cette population une mutation génétique les protégeant contre cette maladie neurodégénérative incurable.

 

Environ un Islandais sur 100 en serait porteur, selon cette étude parue jeudi 12 juillet dans la revue scientifique britannique Nature. C'est l'analyse du génome de 1.795 Islandais qui a fait apparaître cette mutation du précurseur de la protéine bêta amyloïde ("APP"), habituellement associé au développement de la maladie d'Alzheimer. En Amérique du nord, seulement une personne sur 10.000 porte cette mutation.

 

Mais surtout, cette découverte ouvre la voie à de nouveaux traitements. "Cette mutation pourrait potentiellement représenter une cible pour des traitements pour prévenir la maladie d'Alzheimer", souligne Nature dans son résumé de ce travail. La maladie apparaît en général après 60 ans. Elle atteint environ 5% de la population à cet âge, une prévalence qui double ensuite tous les cinq ans pour atteindre 25% des plus de 90 ans.

 

Effet "protecteur"

 

Pourquoi cette mutation protège-t-elle? Elle se traduit par une réduction de près de 40% de la production d'une protéine bêta-amyloïde, caractéristique de la maladie. En comparant les personnes de plus de 85 ans atteintes d'Alzheimer avec celles non atteintes, le chercheur Kari Stefansson, de la compagnie deCODE Genetics et ses collègues, ont montré un effet "protecteur" de la mutation dans le second groupe.

 

Le second groupe était également moins touché par le déclin cognitif lié à l'âge. Les mutations dans le gène "APP" étaient jusqu'à présent liées aux formes précoces et familiales de la maladie d'Alzheimer, mais pas aux formes plus tardives et beaucoup plus courantes, relève la revue.

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Source: http://www.huffingtonpost.fr/2012/07/12/alzheimer--une-mutation-genetique-protegerait-islandais_n_1668352.html

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